Во светот има повеќе од шест илјади ретки болести кои погодуваат дури пет проценти од светската популација. Во повеќето случаи тие се од генетско потекло, а за околу пет проценти има соодветна терапија.
Во Македонија во Регистарот на ретки болести се запишани 968 пациенти. Со јавната набавка за 2024 година биле обезбедени 51 лек за лекување на околу 350 лица со ретка болест. Од Министерството за здравство информираат дека на почетокот од февруари годинава, објавена е јавната набавка за 2025 година, со што е предвидено да се набават 61 лек за лекување пациенти со ретка болест, за лекување на околу 440 лица со ретки болести. Од таму соопштуваат дека во овој период интензивно се работи на подготовка на првата национална стратегија за ретки болести, која треба да биде доставена до Владата, до крајот на мај 2025 година.
Според информациит од здравствените институции во регионот најчестите ретки болести се: спинална мускулна атрофија, цистична фиброза, мускулна дистрофија на Душен, но и други нарушувања како наследен ангиоедем и пулмонална хипертензија.
На денешниот ден кој светот го одбележува како Меѓународен ден на ретки болести, граѓаните треба да знаат, дека денот се одбележува на последниот ден од февруари на иницијатива на Европската асоцијација на здруженија за ретки болести.
Ретки болести се група на различни болести чија главна заедничка карактеристика е малата инциденца. Во отсуство на епидемиолошки студии и прецизни статистички податоци, вообичаено е да се класифицира болеста како ретка врз основа на нејзината просечна фреквенција кај европските популации.
Според дефиницијата прифатена во Европската Унија, ретки болести се оние кои се јавуваат кај помалку од пет лица на 10.000 жители. Опишани се повеќе од 7000 различни болести. Преваленцата на сите ретки болести кај општата популација е 3,5-5,9% од населението.
Ретките болести се голема група на болести со заеднички предизвици и често заеднички решенија.
Оваа група на болести често се карактеризира со хроничен и прогресивен тек и често ран фатален исход. Речиси 70% од овие здравствени нарушувања се јавуваат во детството. Повеќе од 70% од ретките болести имаат генетско потекло, додека останатите се резултат на инфекции, ефекти на алергени, имунолошки нарушувања или влијание на фактори на околината.
Еден од проблемите со кои се соочуваат оние кои боледуваат од ретки болести е неинформираноста за самата болест, како и информации кому и каде да се обратат за медицинска, правна и психосоцијална помош.
Поради болеста, седум од десет лица со ретки болести и членовите на нивното семејство ги намалуваат или прекинуваат професионалните активности, што значително придонесува за финансискиот товар на семејството и социјалната исклученост на засегнатото лице. Процентот на луѓе со ретки болести кои пријавиле дека се чувствуваат депресивни е три пати поголем од општата популација.
Собирањето епидемиолошки податоци за овие здравствени нарушувања е сложено. Меѓународната класификација на болести (ICD-10) опфаќа помалку од 10% од дијагнозите на ретки болести, поради што многу ретки болести остануваат „невидливи“ во здравствениот информативен систем, статистичките извештаи и другите извори на податоци. Со оглед на тоа што се работи за голем број дијагнози чие следење не е најадекватно со користење на МКБ-10, се користат класификациите Орфа и ОМИМ, кои поточно прикажуваат дијагнози на ретки болести и следење преку здравствениот систем.
ИЗВОР: racin.mk
