„Жан Митрев“ Клиника: Најнов тест за преимплантационен скрининг на ембриони при ин витро оплодување

5 mins read

 За првпат во Македонија и единствено во лабораторијата за генетика и персонализирана медицина во Клиника „Жан Митрев“, се воведе преимплантационен генетски скрининг за хромозомски абнормалности на ембрионите култивирани при ин витро оплодување во рана фаза.

– Се работи за тест со кој може да се детектираат намален/зголемен број на хромозоми (анеуплоидии), како и присуство на поголеми делеции/дупликации. Резултатите од овој скрининг овозможуваат да се направи приоритизација на ембрионите, односно стручниот тим од гинеколози, in vitro специјалисти и ембриолози да донесе одлука за тоа кој ембрион е најдобар за трансфер. Со други зборови, се овозможува попрецизен пристап во in vitro оплодувањето со што се зголемуваат шансите за успешна бременост. Овој тест е соодветен за ембриони добиени со Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) методот – објаснуваат м-р Марија Ѓорѓиевска и д-р Горан Кунгуловски.

Како функционира овој тест?

Со преимплантационото генетско тестирање се прави скрининг за специфични хромозомски абнормалности преку анализа на ембрионален примерок. Земањето на ембрионалниот примерок треба да е изведено од добро обучени ембриолози во лабораторија за ин витро фертилизација. Самиот процес на земање примерок од ембрионот може да е инвазивен или неинвазивен, а примероците и од двете постапки на земање се соодветни за анализа во лабораторијата при Клиника „Жан Митрев“.

При неинвазивната постапка материјал за анализа е самиот медиум во кој се култивира ембрионот. Во овој медиум се наоѓа слободна DNA (cell free DNA) која потекнува од трофоектодермот и/или внатрешната клеточна маса на самиот ембрион. Овој начин на земање примерок е неинвазивен и воопшто не го загрозува интегритетот на самиот ембрион. Еден недостаток на оваа постапка е оскудното количество на DNA за анализа, што во некои случаи може да резултира со неконклузивни резултати.

При инвазивната постапка материјал за анaлиза се една или неколку клетки од ембрионот, кои се земаат по пат на негова биопсија во третиот или петтиот ден од неговиот развој. Оваа постапка на земање примерок е инванзивна и при нејзиното практикување постои одреден процент на ризик за прекин на развојот на ембрионот по извршена биопсија (обично овој ризик е 1-5%, но зависи и од ин виро лабораторијата). Со оваа постапка обично се добива доволно количество на DNA за анализа на ембрионот, меѓутоа еден недостаток е самата инвазивност на процедурата.

Понатаму, од материјалот на ембрионот се изолира DNA која се умножува (амплифицира), а потоа се секвенционира со методот на масивно паралелно секвенционирање со ниска покриеност. Со биоинформатичка анализа на податоците добиени од секвенционирање се добива податок за тоа дали во примерокот има нормален број на хромозоми или пак се детектираат некои хромозомски анеуплоидии (зголемен или намален број на хромозоми). Покрај анеуплоидиите, со овој тест се детектираат и делеции/дупликации поголеми од 8Mb (мегабази). Во одредени случаи каде има индикација за хромозомски промени помали од 8Mb се прави последователна и соодветна анaлиза на конкретните региони од интерес, со која може да се детектираат и помали промени, односно промени и од над 2,5Mb.

Дали со овој тест може да се откријат генски промени кои се одговорни за наследни болести во фамилијата?

Најчеста причина за наследни болести се промени во неколку или само една буква од генетскиот код на една индивидуа. Ваквите промени се премногу мали (т.н. точкасти) и методот кој се користи за детекција на големи хромозомски абнормалности (масивно паралелно секвенционирање со ниска покриеност) е несоодветен за анализа на ситни региони од геномот. Сепак постојат други методи кои може да се користат по збогатување на изолираната ембрионална DNA и да се добие податок за конкретен генски дефект кој е познат во фамилијата. За оваа анализа да биде успешна, потребно е најпрво да се знае кој е точниот генски дефект одговорен за болеста во фамилијата и да се дизајнираат соодветни т.н. „проби“ за него. Поради тоа, оние парови кои имаат одредена наследна болест потребно е да се обратат во нашата лабораторија, по што ние ќе го разгледаме случајот и соодветно ќе ги упатиме во нивните можности.

Инаку, во лабораторијата при Клиника „Жан Митрев“ моментално се работи на развој на метод за детекција на точкасти промени и тоа во ембрионален материјал добиен од неинвазивен начин на земање на примерок.

За повеќе информации јавете се на телефонот +389 70 285 751.

 

*Комерцијална ПР објава.

www.slobodenpecat.mk

Претходно

Харден останува во Филаделфија, се согласи и на помала плата

Следно

Клуб за бугарско-македонско пријателство: Да работиме на поврзување и разбирање, а не на делби, омраза и реваншизам

Latest from Blog

MacedonianEnglishAlbanian